Acide nucléique polymorphe du gène MTHFR

L'acide folique est une vitamine hydrosoluble qui constitue un cofacteur essentiel dans les voies métaboliques de l'organisme.Ces dernières années, un grand nombre d'études ont confirmé que la mutation du gène MTHFR de l'enzyme métabolisant le folate entraînera une carence en acide folique dans le corps, et que les dommages courants causés par une carence en acide folique chez les adultes peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des troubles vasculaires. dommages endothéliaux, etc. Une carence en acide folique chez les femmes enceintes ne peut pas répondre à leurs besoins et à ceux du fœtus, ce qui peut provoquer des anomalies du tube neural, une anencéphalie, une mortinatalité et une fausse couche.Les taux sériques de folate sont affectés par les polymorphismes de la 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR).Les mutations 677C>T et 1298A>C du gène MTHFR induisent respectivement la conversion de l'alanine en valine et en acide glutamique, entraînant une réduction de l'activité du MTHFR et, par conséquent, une réduction de l'utilisation de l'acide folique.