Acide nucléique polymorphe du gène MTHFR

L'acide folique est une vitamine soluble dans l'eau qui est un cofacteur essentiel dans les voies métaboliques du corps. Ces dernières années, un grand nombre d'études ont confirmé que la mutation du gène de l'enzyme de métabolisation du folate MTHFR entraînera une carence en acide folique dans le corps, et les dommages communs de la carence en acide folique chez les adultes peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, vasculaire dommages endothéliaux, etc. La carence en acide folique chez les femmes enceintes ne peut pas répondre aux besoins d'eux-mêmes et du fœtus, ce qui peut provoquer des anomalies du tube neuronal, anencéphalie, mortinaissance et fausse couche. Les taux sériques de folate sont affectés par les polymorphismes 5,10-méthylènetrahydrofolate réductase (MTHFR). Les mutations 677C> T et 1298A> C du gène MTHFR induisent respectivement la conversion de l'alanine en valine et en acide glutamique, entraînant une réduction de l'activité du MTHFR et, par conséquent, une utilisation de l'acide folique réduit.