Acide nucléique polymorphe du gène MTHFR

L'acide folique est une vitamine hydrosoluble, cofacteur essentiel des voies métaboliques de l'organisme. Ces dernières années, de nombreuses études ont confirmé que la mutation du gène MTHFR, codant pour l'enzyme métabolisant le folate, entraîne une carence en acide folique. Chez l'adulte, cette carence peut provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions de l'endothélium vasculaire, etc. Chez la femme enceinte, une carence en acide folique ne permet pas de couvrir les besoins de la mère et du fœtus, ce qui peut entraîner des anomalies du tube neural, une anencéphalie, une mortinaissance ou une fausse couche. Les taux sériques de folate sont influencés par les polymorphismes du gène MTHFR (5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase). Les mutations 677C>T et 1298A>C de ce gène induisent respectivement la conversion de l'alanine en valine et en acide glutamique, ce qui réduit l'activité de la MTHFR et, par conséquent, l'utilisation de l'acide folique.