Acide nucléique polymorphe du gène MTHFR

L'acide folique est une vitamine hydrosoluble, cofacteur essentiel des voies métaboliques de l'organisme. Ces dernières années, de nombreuses études ont confirmé que la mutation du gène MTHFR, l'enzyme métabolisant les folates, entraîne une carence en acide folique. Les lésions fréquentes liées à une carence en acide folique chez l'adulte peuvent provoquer une anémie mégaloblastique, des lésions de l'endothélium vasculaire, etc. Chez la femme enceinte, une carence en acide folique ne permet pas de subvenir à ses besoins et à ceux du fœtus, ce qui peut entraîner des anomalies du tube neural, une anencéphalie, une mortinatalité et des fausses couches. Les taux sériques de folates sont affectés par les polymorphismes de la 5,10-méthylènetétrahydrofolate réductase (MTHFR). Les mutations 677C>T et 1298A>C du gène MTHFR induisent la conversion de l'alanine en valine et en acide glutamique, respectivement, ce qui entraîne une diminution de l'activité de la MTHFR et, par conséquent, une réduction de l'utilisation de l'acide folique.