Polymorphisme du gène CYP2C19 humain

Le CYP2C19 est l’une des enzymes importantes métabolisant les médicaments de la famille CYP450.De nombreux substrats endogènes et environ 2 % des médicaments cliniques sont métabolisés par le CYP2C19, comme le métabolisme des inhibiteurs de l'agrégation plaquettaire (comme le clopidogrel), des inhibiteurs de la pompe à protons (oméprazole), des anticonvulsivants, etc. Les polymorphismes du gène CYP2C19 présentent également des différences dans la capacité de métabolisation du CYP2C19. médicaments apparentés.Ces mutations ponctuelles de *2 (rs4244285) et *3 (rs4986893) provoquent la perte de l'activité enzymatique codée par le gène CYP2C19 et la faiblesse de la capacité de substrat métabolique, et augmentent la concentration sanguine, de manière à provoquer des effets indésirables liés aux médicaments. concentration sanguine.*17 (rs12248560) pourrait augmenter l'activité enzymatique codée par le gène CYP2C19, la production de métabolites actifs, améliorer l'inhibition de l'agrégation plaquettaire et augmenter le risque de saignement.Pour les personnes ayant un métabolisme lent des médicaments, la prise de doses normales pendant une longue période entraînera de graves effets toxiques et secondaires : principalement des lésions hépatiques, des lésions du système hématopoïétique, des lésions du système nerveux central, etc., pouvant entraîner la mort dans les cas graves.Selon les différences individuelles dans le métabolisme du médicament correspondant, il est généralement divisé en quatre phénotypes, à savoir le métabolisme ultra-rapide (UM,*17/*17,*1/*17), le métabolisme rapide (RM,*1/*1). ), métabolisme intermédiaire (IM, *1/*2, *1/*3), métabolisme lent (PM, *2/*2, *2/*3, *3/*3).