Polymorphisme du gène humain CYP2C19

Le CYP2C19 est l'une des enzymes de métabolisation des médicaments importants dans la famille CYP450. De nombreux substrats endogènes et environ 2% des médicaments cliniques sont métabolisés par le CYP2C19, tels que le métabolisme des inhibiteurs de l'agrégation antiplatelet (comme le clopidogrel), les inhibiteurs de la pompe à proton (omyprazole), les anticonvulsivants, etc. CYP2C19 Polymorphisms ont également des différences dans la capacité métabolisante du CYP2C19 médicaments connexes. Ces mutations ponctuelles de * 2 (RS4244285) et * 3 (RS4986893) provoquent la perte de l'activité enzymatique codée par le gène CYP2C19 et la faiblesse de la capacité du substrat métabolique, et augmentent la concentration sanguine, de manière à provoquer des réactions médicamenteuses indésirables liées à concentration sanguine. * 17 (RS12248560) pourrait augmenter l'activité enzymatique codée par le gène CYP2C19, la production de métabolites actifs, et améliorer l'inhibition de l'agrégation plaquettaire et augmenter le risque de saignement. Pour les personnes atteintes de métabolisme lent des médicaments, la prise de doses normales provoquera des effets toxiques et secondaires graves: principalement des lésions hépatiques, des dommages au système hématopoïétique, des dommages au système nerveux central, etc., ce qui peut entraîner la mort dans des cas graves. Selon les différences individuelles dans le métabolisme du médicament correspondant, il est généralement divisé en quatre phénotypes, à savoir le métabolisme ultra-rapide (um, * 17 / * 17, * 1 / * 17), le métabolisme rapide (RM, * 1 / * 1 ), métabolisme intermédiaire (im, * 1 / * 2, * 1 / * 3), métabolisme lent (PM, * 2 / * 2, * 2 / * 3, * 3 / * 3).