Mutation du gène de fusion Eml4-alc humain

Ce kit est utilisé pour détecter qualitativement 12 types de mutation de gène de fusion EML4-alc dans des échantillons de patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules humaines in vitro. Les résultats des tests sont pour référence clinique uniquement et ne doivent pas être utilisés comme base unique pour le traitement individualisé des patients. Les cliniciens devraient porter des jugements complets sur les résultats des tests en fonction de facteurs tels que l'état du patient, les indications de médicament, la réponse au traitement et d'autres indicateurs de test de laboratoire. Le cancer du poumon est la tumeur maligne la plus courante dans le monde entier, et 80% ~ 85% des cas sont un cancer du poumon non à petites cellules (NSCLC). La fusion de gènes de la protéine associée à l'échinoderme de type protéine 4 (EML4) et du lymphome kinase anaplasique (ALK) est une nouvelle cible dans les bandes NSCLC, EML4 et ALK sont respectivement situées dans l'homme, les bandes p21 et p23 sur le chromosome 2 et sont séparées à peu près 12,7 millions de paires de bases. Au moins 20 variantes de fusion ont été trouvées, parmi lesquelles les 12 mutants de fusion dans le tableau 1 sont communs, où le mutant 1 (E13; A20) est le plus courant, suivi des mutants 3a et 3b (E6; A20), représentant environ environ 33% et 29% des patients atteints de NSCLC du gène de fusion EML4-ALK, respectivement. Les inhibiteurs de l'ALK représentés par le crizotinib sont des médicaments ciblés à petite molécule développés pour les mutations de fusion de gènes ALK. En inhibant l'activité de la région de la tyrosine kinase ALK, bloquant ses voies de signalisation anormales en aval, inhibant ainsi la croissance des cellules tumorales, pour obtenir un traitement ciblé pour les tumeurs. Des études cliniques ont montré que le crizotinib a un taux efficace de plus de 61% chez les patients présentant des mutations de fusion EML4-alc, alors qu'elle n'a presque aucun effet sur les patients de type sauvage. Par conséquent, la détection de la mutation de fusion EML4-alc est la prémisse et la base pour guider l'utilisation de médicaments crizotinibs.