Mutation du gène de fusion EML4-ALK humain

Ce kit permet de détecter qualitativement 12 types de mutation du gène de fusion EML4-ALK dans des échantillons de patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules (CPNPC) in vitro. Les résultats du test sont fournis à titre indicatif uniquement et ne doivent pas servir de base unique à un traitement individualisé. Les cliniciens doivent se fonder sur des critères tels que l'état du patient, les indications médicamenteuses, la réponse au traitement et d'autres indicateurs biologiques. Le cancer du poumon est la tumeur maligne la plus fréquente dans le monde, et 80 à 85 % des cas sont des cancers du poumon non à petites cellules (CPNPC). La fusion génique de la protéine EML4 (Echinoderm Microtubule-associated Protein-like 4) et de la kinase du lymphome anaplasique (ALK) constitue une nouvelle cible pour le CPNPC. EML4 et ALK sont respectivement localisées dans les bandes P21 et P23 du chromosome 2, séparées par environ 12,7 millions de paires de bases. Au moins 20 variants de fusion ont été identifiés, parmi lesquels les 12 mutants de fusion du tableau 1 sont courants, le mutant 1 (E13 ; A20) étant le plus fréquent, suivi des mutants 3a et 3b (E6 ; A20), représentant respectivement environ 33 % et 29 % des patients atteints de CPNPC du gène de fusion EML4-ALK. Les inhibiteurs d'ALK représentés par le Crizotinib sont des médicaments ciblant de petites molécules développés pour les mutations de fusion du gène ALK. En inhibant l'activité de la région tyrosine kinase ALK, en bloquant ses voies de signalisation anormales en aval, inhibant ainsi la croissance des cellules tumorales, pour obtenir une thérapie ciblée des tumeurs. Des études cliniques ont montré que le Crizotinib a un taux d'efficacité de plus de 61 % chez les patients porteurs de mutations de fusion EML4-ALK, alors qu'il n'a pratiquement aucun effet sur les patients de type sauvage. Par conséquent, la détection de la mutation de fusion EML4-ALK est le principe et la base pour guider l'utilisation des médicaments Crizotinib.