Mutations du gène EGFR humain 29

Le cancer du poumon est devenu la première cause de mortalité par cancer dans le monde, constituant une grave menace pour la santé humaine. Le cancer du poumon non à petites cellules représente environ 80 % des cas. L'EGFR est actuellement la cible moléculaire la plus importante pour le traitement de ce cancer. La phosphorylation de l'EGFR peut favoriser la croissance, la différenciation, l'invasion et la métastase des cellules tumorales, ainsi que l'apoptose et l'angiogenèse tumorale. Les inhibiteurs de tyrosine kinase de l'EGFR (ITK-EGFR) bloquent la voie de signalisation de l'EGFR en inhibant son autophosphorylation, inhibant ainsi la prolifération et la différenciation des cellules tumorales, induisant leur apoptose et réduisant l'angiogenèse tumorale, permettant ainsi une thérapie ciblée. De nombreuses études ont démontré que l'efficacité thérapeutique des ITK-EGFR est étroitement liée au statut mutationnel du gène EGFR et qu'ils peuvent inhiber spécifiquement la croissance des cellules tumorales porteuses de mutations de ce gène. Le gène EGFR est situé sur le bras court du chromosome 7 (7p12), mesure 200 kb et comprend 28 exons. La région mutée se situe principalement dans les exons 18 à 21. La délétion des codons 746 à 753 de l'exon 19 représente environ 45 % des mutations, et la mutation L858R de l'exon 21, environ 40 à 45 %. Les recommandations du NCCN pour le diagnostic et le traitement du cancer du poumon non à petites cellules stipulent clairement que la recherche de mutations du gène EGFR est obligatoire avant l'administration d'un inhibiteur de tyrosine kinase de l'EGFR (EGFR-TKI). Ce kit de test permet d'orienter l'administration de ces inhibiteurs et constitue le fondement d'une médecine personnalisée pour les patients atteints de cancer du poumon non à petites cellules. Ce kit est exclusivement destiné à la détection des mutations fréquentes du gène EGFR chez ces patients. Les résultats de ces tests sont fournis à titre indicatif uniquement et ne doivent pas servir de seul fondement à la prise en charge individualisée des patients. Les cliniciens doivent tenir compte de l'état du patient, des indications médicamenteuses et du traitement en cours. La réaction, les autres indicateurs des analyses de laboratoire et d'autres facteurs sont utilisés pour une interprétation globale des résultats.