Interprétation littéraire
Une étude récente sur la mise en œuvre des tests pharmacogénétiques (PGx) en Italie, publiée dans l'European Journal of Human Genetics, décrit systématiquement la répartition des services de tests PGx, les applications techniques, la mise en œuvre clinique, les différences régionales et les problèmes actuels en Italie, fournissant une base factuelle pour la promotion standardisée de la pharmacogénétique en Italie et dans d'autres pays européens.
I. Contexte et objectif
À l’heure actuelle, l’application clinique de la pharmacogénétique en Italie est fragmentée, sans mécanisme national de coordination et de reconnaissance mutuelle. Afin de clarifier le paysage des tests pharmacogénétiques dans le pays, l’équipe de recherche a mené une enquête nationale auprès des laboratoires de janvier à octobre 2025. Les principaux objectifs étaient les suivants :
-Cartographier la répartition et les services des laboratoires de tests pharmacogénétiques en Italie ;
-Clarifier les flux de travail des tests, les panels de gènes, les méthodes techniques et les normes d'interprétation ;
- Afin de révéler les différences régionales et les obstacles à la mise en œuvre, et de fournir des données à l'appui d'une normalisation nationale.
II. Principaux résultats
Caractéristiques de base des laboratoires
Caractéristiques institutionnelles : 49 institutions ont participé, dont 82 % étaient des institutions publiques et seulement 18 % des institutions privées.
-Départements réalisants : Les départements de génétique médicale représentaient la proportion la plus élevée (39 %), suivis des départements de pathologie clinique et de biochimie (18 %) et des départements de pharmacologie clinique (12 %).
Applications de test et cibles génétiques
Scénarios d'application principaux:En Italie, les tests pharmacogénomiques sont fortement concentrés en oncologie. 94 % (46 laboratoires) ont réalisé des tests du gène de la dihydropyrimidine déshydrogénase (DPYD) liés à l'utilisation de fluoropyrimidines, et 84 % (41 laboratoires) ont réalisé des tests du gène de l'uridine diphosphate glucuronosyltransférase 1A1 (UGT1A1) liés à l'utilisation d'irinotécan.
Autres tests:Les laboratoires effectuant des tests pour les gènes associés à l'azathioprine, au clopidogrel, à la warfarine, etc. (TPMT, CYP2C19, CYP2C9, VKORC1, etc.) étaient relativement rares.
Technologie et respect des normes
Stratégie de test: 100 % des tests DPYD et 97 % des tests UGT1A1 étaient des tests réalisés avant le traitement ; les tests CYP2C19 et HLA B étaient principalement des tests semi-préventifs ; les tests CYP2D6 étaient surtout réactifs, effectués après l'apparition d'effets indésirables.
Méthodes techniques:La PCR en temps réel était la technique la plus couramment utilisée ; le NGS était principalement utilisé pour détecter le gène HLA B ; parmi les institutions qui ont rapporté des résultats, un seul laboratoire a utilisé le séquençage de l'exome entier (WES).
respect des normes:Une proportion relativement élevée de laboratoires a suivi les directives de la Société italienne de pharmacologie/Association italienne d'oncologie médicale (SIF/AIOM) et les directives du Consortium de mise en œuvre de la pharmacogénétique clinique (CPIC)/Groupe de travail néerlandais sur la pharmacogénétique (DPWG).
Interprétation des résultats et consultation
Signature du rapport:65 % des rapports d'analyse ont été signés par des spécialistes en génétique, 31 % par des spécialistes en pathologie clinique/biochimie.
Interprétation clinique: 90 % des laboratoires ont fourni une interprétation, 73 % ont indiqué un risque de toxicité/inefficacité, mais seulement 24 % ont fourni des recommandations posologiques spécifiques.
consultation en pharmacologie:Seuls 29 % des laboratoires proposaient des services de consultation pharmacologique, et ceux-ci étaient presque exclusivement assurés par les services de pharmacologie clinique – les services de génétique et d'anatomopathologie n'en proposaient que très peu.
consentement éclairé:73 % des laboratoires ont mis en œuvre des conditions de consentement éclairé spécifiques ou générales pour la pharmacogénétique.
répartition régionale:L'activité de dépistage était fortement concentrée dans le nord de l'Italie. Parmi les laboratoires réalisant plus de 200 tests par an, 23 se situaient au nord, 4 au centre et 6 au sud et dans les îles – une répartition régionale des capacités de dépistage extrêmement inégale.
Volume de test:69 % des laboratoires avaient un volume annuel de tests > 200, 19 % avaient 100 à 200.
Politique de remboursement:Parmi les laboratoires interrogés, 73 % ont bénéficié d'un remboursement intégral du système national de santé (NHS), 22 % d'un remboursement partiel et 4 % n'ont reçu aucun remboursement. Les règles de remboursement régionales étaient variables. Actuellement, l'Italie ne dispose d'aucun code de facturation/remboursement spécifique pour les tests pharmacogénétiques, ce qui engendre une grande confusion quant à leur mise en œuvre selon les régions.
III. Discussion et principales conclusions
Position de premier plan en oncologieLes tests DPYD et UGT1A1 sont largement répandus grâce aux recommandations de l'Agence européenne des médicaments (EMA) et de l'Agence italienne du médicament (AIFA). Cependant, leur utilisation dans des domaines autres que l'oncologie reste largement insuffisante.
Technologie et interprétation non uniformes– Il n’existe pas de norme unifiée pour les panels de test, les réactifs, les outils bioinformatiques ou les critères d’interprétation, ce qui entraîne une faible comparabilité des résultats.
Collaboration multidisciplinaire insuffisante– Faible implication des pharmacologues et couverture insuffisante des services de consultation clinique en matière de médicaments.
Déséquilibre régional important– Les ressources en matière de tests pharmacogénétiques sont principalement concentrées dans les établissements médicaux du nord, tandis que les régions du centre et du sud en sont dépourvues – ce qui crée un déficit d’équité.
Faible soutien politique– L’Italie ne dispose pas d’un cadre national unifié pour les tests pharmacogénétiques, ce qui se traduit par un système complet et incomplet en matière de remboursement, de réglementation, de formation, etc.
Résumé
Cette étude constitue la première évaluation nationale de l'état de la mise en œuvre de la pharmacogénétique en Italie. Elle confirme que la pharmacogénétique a été mise en œuvre, à titre préliminaire, en oncologie, mais que son application reste fragmentée, non standardisée, inégale selon les régions et manque de coordination entre les différentes disciplines. Par conséquent, la mise en place d'un cadre de coordination national, l'harmonisation des technologies et des normes d'interprétation, ainsi que l'amélioration des politiques et de la formation sont indispensables pour permettre à l'Italie d'atteindre une application clinique standardisée des tests pharmacogénétiques et de constituer ainsi une référence importante pour les autres pays européens.
Macro et micro-test'sSolution de pharmacogénomique entièrement automatisée
-Simple: Chargement des échantillons avec les tubes d'origine, une seule étape, automatisation de l'échantillon au résultat, intégration transparente avec LIS/HIS.
-RapideRésultats disponibles en une heure environ pour l'ensemble du processus, permettant d'établir des schémas thérapeutiques personnalisés et précis.
-FlexibleAvec la plateforme HWTS AIO800, les tests PGx ne sont plus limités par les contraintes du site – ils sont flexibles et polyvalents.
-Complet: Une gamme de produits étendue couvrant les maladies cardiovasculaires et cérébrovasculaires, les troubles psychiatriques, le traitement du cancer, l'obstétrique, la gynécologie et la reproduction, et d'autres domaines.
-Compatibilité:Analyseur d'amplification d'acides nucléiques entièrement automatisé HWTS AIO800 et systèmes PCR en temps réel conventionnels.
Appendice:En rapportMaladieses, Médicaments apparentés et cibles de tests génétiques correspondantes
Date de publication : 11 mai 2026