L’oreille est un récepteur important du corps humain, qui joue un rôle dans le maintien du sens auditif et de l’équilibre corporel.La déficience auditive fait référence aux anomalies organiques ou fonctionnelles de la transmission du son, des sons sensoriels et des centres auditifs à tous les niveaux du système auditif, entraînant divers degrés de perte auditive.Selon les données pertinentes, il y a près de 27,8 millions de personnes souffrant de déficiences auditives et linguistiques en Chine, parmi lesquelles les nouveau-nés constituent le principal groupe de patients, et au moins 20 000 nouveau-nés souffrent de déficiences auditives chaque année.
L'enfance est une période critique pour le développement de l'audition et de la parole des enfants.S'il est difficile de recevoir des signaux sonores riches pendant cette période, cela entraînera un développement incomplet de la parole et nuira à la croissance saine des enfants.
1. L’importance du dépistage génétique de la surdité
À l’heure actuelle, la perte auditive est une anomalie congénitale courante, se classant au premier rang des cinq handicaps (déficience auditive, déficience visuelle, déficience physique, déficience intellectuelle et déficience mentale).Selon des statistiques incomplètes, il y a environ 2 à 3 enfants sourds pour 1 000 nouveau-nés en Chine, et l'incidence de la perte auditive chez les nouveau-nés est de 2 à 3 %, ce qui est bien plus élevé que l'incidence d'autres maladies chez les nouveau-nés.Environ 60 % des pertes auditives sont causées par des gènes de surdité héréditaire, et des mutations génétiques de la surdité sont retrouvées chez 70 à 80 % des patients atteints de surdité héréditaire.
Le dépistage génétique de la surdité est donc inclus dans les programmes de dépistage prénatal.La prévention primaire de la surdité héréditaire peut être réalisée par le dépistage prénatal des gènes de surdité chez les femmes enceintes.Étant donné le taux élevé de porteurs (6 %) de mutations génétiques courantes de la surdité en chinois, les jeunes couples devraient dépister le gène de la surdité lors de l'examen de mariage ou avant l'accouchement afin de détecter précocement les individus sensibles à la surdité induite par les médicaments et ceux qui sont tous deux porteurs du même couple de gènes de mutation de surdité.Les couples porteurs de gènes de mutation peuvent prévenir efficacement la surdité grâce à des conseils et des interventions de suivi.
2. Qu'est-ce que le dépistage génétique de la surdité
Les tests génétiques de surdité sont un test de l'ADN d'une personne visant à déterminer s'il existe un gène responsable de la surdité.S'il y a des membres porteurs de gènes de surdité dans la famille, certaines mesures correspondantes peuvent être prises pour prévenir la naissance de bébés sourds ou prévenir l'apparition de surdité chez les nouveau-nés en fonction de différents types de gènes de surdité.
3. Population applicable au dépistage génétique de la surdité
-Couples en pré-grossesse et en début de grossesse
-Nouveaux-nés
-Patients sourds et membres de leur famille, patients opérés d'implants cochléaires
-Les utilisateurs de médicaments ototoxiques (en particulier les aminosides) et ceux ayant des antécédents familiaux de surdité médicamenteuse.
4. Solutions
Macro & Micro-Test ont développé un exome clinique complet (détection Wes-Plus).Comparé au séquençage traditionnel, le séquençage de l’exome entier réduit considérablement le coût tout en obtenant rapidement des informations génétiques sur toutes les régions exoniques.Par rapport au séquençage du génome entier, il peut raccourcir le cycle et réduire la quantité d’analyse de données.Cette méthode est rentable et est couramment utilisée aujourd’hui pour révéler les causes des maladies génétiques.
Avantages
-Détection complète : un test teste simultanément plus de 20 000 gènes nucléaires humains et génomes mitochondriaux, impliquant plus de 6 000 maladies dans la base de données OMIM, notamment SNV, CNV, UPD, mutations dynamiques, gènes de fusion, variations du génome mitochondrial, typage HLA et autres formes.
-Haute précision : les résultats sont précis et fiables, et la couverture de la zone de détection est supérieure à 99,7 %
-Pratique : détection et analyse automatiques, obtenez des rapports en 25 jours
Heure de publication : 03 mars 2023