L'oreille est un récepteur important du corps humain, qui joue un rôle dans le maintien du sens auditif et de l'équilibre corporel. La déficience auditive fait référence aux anomalies organiques ou fonctionnelles de la transmission du son, des sons sensoriels et des centres auditifs à tous les niveaux du système auditif, entraînant divers degrés de perte auditive.Selon les données pertinentes, il y a près de 27,8 millions de personnes ayant des troubles de l'audition et des langues en Chine, parmi lesquels les nouveau-nés sont le principal groupe de patients, et au moins 20 000 nouveau-nés souffrent de troubles auditifs chaque année.
L'enfance est une période critique pour l'audition des enfants et le développement de la parole. S'il est difficile de recevoir de riches signaux sonores au cours de cette période, cela conduira à un développement de la parole incomplet et sera négatif pour une croissance saine des enfants.
1. L'importance du dépistage génétique de la surdité
À l'heure actuelle, la perte auditive est une anomalie congénitale courante, se classant d'abord parmi les cinq handicaps (troubles auditifs, troubles visuels, handicap physique, handicap intellectuel et handicap mental). Selon des statistiques incomplètes, il y a environ 2 à 3 enfants sourds chez 1 000 nouveau-nés en Chine, et l'incidence de la perte auditive chez les nouveau-nés est de 2 à 3%, ce qui est beaucoup plus élevé que l'incidence d'autres maladies chez les nouveau-nés. Environ 60% de la perte auditive est causée par des gènes héréditaires de surdité, et les mutations du gène de surdité sont trouvées chez 70 à 80% des patients atteints de surdité héréditaire.
Par conséquent, le dépistage génétique de la surdité est inclus dans les programmes de dépistage prénatal. La prévention primaire de la surdité héréditaire peut être réalisée par le dépistage prénatal des gènes de surdité chez les femmes enceintes. Étant donné que le taux élevé de porteurs (6%) des mutations des gènes de surdité commune en chinois, les jeunes couples devraient dépister le gène de la surdité lors de l'examen du mariage ou avant l'accouchement afin de détecter les individus sensibles à la surdité induite par le médicament et ceux qui sont tous les deux porteurs de la même Couple de gène de mutation de la surdité. Les couples avec des porteurs de gènes de mutation peuvent prévenir efficacement la surdité par des conseils de suivi et une intervention.
2. Qu'est-ce que le dépistage génétique de la surdité
Les tests génétiques pour la surdité sont un test de l'ADN d'une personne pour savoir s'il existe un gène pour la surdité. S'il y a des membres qui portent des gènes de surdité dans la famille, certaines mesures correspondantes peuvent être prises pour empêcher la naissance de bébés sourds ou empêcher la surdité chez les nouveau-nés selon différents types de gènes de surdité.
3. Population applicable pour le dépistage génétique de la surdité
-Pre-Pregnance et Couples de grossesse précoce
-New-Norns
-Avantages et membres de leur famille, chirurgie d'implant cochléaire Patients
-Unsers de médicaments ototoxiques (en particulier d'aminoglycosides) et de ceux qui ont des antécédents de surdité familiale induite par les médicaments
4. Solutions
L'exome entier clinique de macro et de micro-tests (détection Wes-Plus). Par rapport au séquençage traditionnel, le séquençage de l'exome entier réduit considérablement le coût tout en obtenant rapidement des informations génétiques de toutes les régions exoniques. Par rapport au séquençage du génome entier, il peut raccourcir le cycle et réduire la quantité d'analyse des données. Cette méthode est rentable et est couramment utilisée aujourd'hui pour révéler les causes des maladies génétiques.
Avantages
- Détection complexe: Un test dépasse simultanément plus de 20 000 gènes nucléaires humains et génomes mitochondriaux, impliquant plus de 6 000 maladies dans la base de données OMIM, y compris le SNV, le CNV, la mise à jour, les mutations dynamiques, les gènes de fusion, les variations du génome mitochondrial, le typage HLA et d'autres formes.
-Cépréciation élevée: les résultats sont précis et fiables, et la couverture de la zone de détection est supérieure à 99,7%
-Convante: détection et analyse automatique, obtenir des rapports en 25 jours
Heure du poste: MAR-03-2023