L'oreille est un organe récepteur essentiel du corps humain, jouant un rôle dans le maintien de l'audition et de l'équilibre. La déficience auditive désigne les anomalies organiques ou fonctionnelles de la transmission du son, de la perception des sons et des centres auditifs à tous les niveaux du système auditif, entraînant des degrés variables de perte auditive.Selon les données disponibles, la Chine compte près de 27,8 millions de personnes souffrant de déficiences auditives et langagières, les nouveau-nés constituant le principal groupe de patients, et au moins 20 000 nouveau-nés souffrent de déficiences auditives chaque année.
L'enfance est une période cruciale pour le développement auditif et langagier des enfants. Si la réception de signaux sonores riches est difficile durant cette période, le développement du langage sera incomplet et la croissance saine de l'enfant en sera affectée.
1. L'importance du dépistage génétique de la surdité
Actuellement, la surdité est une malformation congénitale fréquente, occupant la première place parmi les cinq handicaps (déficience auditive, déficience visuelle, handicap physique, déficience intellectuelle et déficience mentale). Selon des statistiques incomplètes, on compte environ 2 à 3 enfants sourds pour 1 000 naissances en Chine, et l’incidence de la surdité néonatale est de 2 à 3 %, ce qui est bien supérieur à celle des autres maladies chez les nouveau-nés. Environ 60 % des cas de surdité sont d’origine génétique, et des mutations des gènes responsables de la surdité sont retrouvées chez 70 à 80 % des personnes atteintes de surdité héréditaire.
Par conséquent, le dépistage génétique de la surdité est intégré aux programmes de dépistage prénatal. La prévention primaire de la surdité héréditaire peut être assurée par le dépistage prénatal des gènes de la surdité chez les femmes enceintes. Compte tenu du taux élevé de porteurs (6 %) de mutations génétiques courantes de la surdité en Chine, les jeunes couples devraient se soumettre à un dépistage génétique de la surdité lors de leur examen de mariage ou avant la naissance d'un enfant afin de détecter précocement les personnes susceptibles de développer une surdité induite par les médicaments, ainsi que les couples porteurs de la même mutation génétique. Un suivi et une prise en charge adaptés permettent aux couples porteurs d'un même gène de surdité de prévenir efficacement la surdité.
2. Qu'est-ce que le dépistage génétique de la surdité ?
Le test génétique de la surdité consiste à analyser l'ADN d'une personne afin de déterminer si elle est porteuse du gène de la surdité. Si des membres de la famille sont porteurs de ce gène, des mesures adaptées peuvent être prises pour prévenir la naissance d'enfants sourds ou l'apparition de la surdité chez les nouveau-nés, en fonction du type de gène impliqué.
3. Population concernée par le dépistage génétique de la surdité
-Couples en préconception et en début de grossesse
-Nouveau-nés
-Les patients sourds et leurs familles, les patients ayant subi une chirurgie d'implant cochléaire
-Les utilisateurs de médicaments ototoxiques (en particulier les aminoglycosides) et ceux ayant des antécédents familiaux de surdité médicamenteuse
4. Solutions
Macro & Micro-Test a développé le séquençage de l'exome entier à visée clinique (Wes-Plus). Comparé au séquençage traditionnel, le séquençage de l'exome entier réduit considérablement les coûts tout en permettant d'obtenir rapidement l'information génétique de toutes les régions exoniques. Comparé au séquençage du génome entier, il raccourcit le cycle et réduit le volume de données à analyser. Cette méthode, rentable, est aujourd'hui couramment utilisée pour identifier les causes des maladies génétiques.
Avantages
-Détection exhaustive : un seul test analyse simultanément plus de 20 000 gènes nucléaires humains et génomes mitochondriaux, impliquant plus de 6 000 maladies dans la base de données OMIM, y compris les SNV, CNV, UPD, les mutations dynamiques, les gènes de fusion, les variations du génome mitochondrial, le typage HLA et d’autres formes.
- Haute précision : les résultats sont précis et fiables, et la couverture de la zone de détection est supérieure à 99,7 %.
- Pratique : détection et analyse automatiques, rapports disponibles sous 25 jours
Date de publication : 3 mars 2023