L'oreille est un récepteur important du corps humain, jouant un rôle dans le maintien de l'audition et de l'équilibre corporel. La déficience auditive désigne des anomalies organiques ou fonctionnelles de la transmission du son, des sons sensoriels et des centres auditifs à tous les niveaux du système auditif, entraînant divers degrés de perte auditive.Selon les données pertinentes, il y a près de 27,8 millions de personnes souffrant de déficiences auditives et linguistiques en Chine, parmi lesquelles les nouveau-nés constituent le principal groupe de patients, et au moins 20 000 nouveau-nés souffrent de déficiences auditives chaque année.
L'enfance est une période cruciale pour le développement de l'audition et de la parole des enfants. Une mauvaise réception des signaux sonores riches pendant cette période peut entraîner un développement incomplet de la parole et nuire à leur croissance.
1. L'importance du dépistage génétique de la surdité
Actuellement, la perte auditive est une malformation congénitale fréquente, se classant au premier rang des cinq handicaps (déficience auditive, déficience visuelle, handicap physique, déficience intellectuelle et handicap mental). Selon des statistiques incomplètes, on compte environ deux à trois enfants sourds pour 1 000 nouveau-nés en Chine, et l'incidence de la perte auditive chez les nouveau-nés est de 2 à 3 %, ce qui est bien plus élevé que l'incidence d'autres maladies chez les nouveau-nés. Environ 60 % de la perte auditive est due à des gènes de surdité héréditaire, et des mutations génétiques de surdité sont observées chez 70 à 80 % des patients atteints de surdité héréditaire.
Par conséquent, le dépistage génétique de la surdité est inclus dans les programmes de dépistage prénatal. La prévention primaire de la surdité héréditaire peut être assurée par le dépistage prénatal des gènes de la surdité chez les femmes enceintes. Compte tenu du taux élevé (6 %) de porteurs de mutations génétiques courantes de la surdité chez les Chinois, les jeunes couples devraient dépister les gènes de la surdité lors de l'examen de mariage ou avant la naissance afin de détecter précocement les personnes sensibles à la surdité induite par les médicaments et celles qui sont toutes deux porteuses de la même mutation génétique. Les couples porteurs de gènes de la surdité peuvent prévenir efficacement la surdité grâce à un suivi et à une intervention.
2. Qu'est-ce que le dépistage génétique de la surdité
Le test génétique de surdité consiste à analyser l'ADN d'une personne afin de déterminer la présence d'un gène responsable de la surdité. Si des membres de la famille sont porteurs de gènes de surdité, des mesures appropriées peuvent être prises pour prévenir la naissance d'enfants sourds ou l'apparition de la surdité chez les nouveau-nés, selon le type de gènes de surdité.
3. Population concernée par le dépistage génétique de la surdité
-Couples avant et en début de grossesse
-Nouveau-nés
- Patients sourds et membres de leur famille, patients opérés d'implants cochléaires
-Les utilisateurs de médicaments ototoxiques (en particulier les aminosides) et ceux ayant des antécédents familiaux de surdité induite par les médicaments
4. Solutions
Macro & Micro-Test a développé un exome clinique complet (détection Wes-Plus). Comparé au séquençage traditionnel, le séquençage de l'exome complet réduit considérablement les coûts tout en permettant d'obtenir rapidement des informations génétiques sur toutes les régions exoniques. Comparé au séquençage du génome entier, il permet de raccourcir le cycle et de réduire le volume d'analyse des données. Cette méthode est économique et couramment utilisée aujourd'hui pour identifier les causes des maladies génétiques.
Avantages
- Détection complète : un seul test analyse simultanément plus de 20 000 gènes nucléaires et génomes mitochondriaux humains, impliquant plus de 6 000 maladies dans la base de données OMIM, notamment SNV, CNV, UPD, mutations dynamiques, gènes de fusion, variations du génome mitochondrial, typage HLA et autres formes.
-Haute précision : les résultats sont précis et fiables, et la couverture de la zone de détection est supérieure à 99,7 %
-Pratique : détection et analyse automatiques, obtenez des rapports en 25 jours
Date de publication : 03/03/2023